“大夫，孩子先前活泼得很，爱笑，头也能抬起来。可四天前突然抽筋了一回，如今连脑袋都竖不住了……” 在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科病房里，三个月大的圆圆（化名）躺在床上，显得很迟钝，四肢无力，连抬头都十分勉强。孩子的妈妈天天哭，怎么也弄不明白：孩子出生时明明一切正常，怎么突然变成这样了？
经过一番仔细检查，最终确诊为：甲基丙二酸血症。这算是一种常见的遗传代谢病，打个比方，就是孩子身体里缺了某种关键的酶，让有毒的代谢产物在体内积累起来，慢慢损害大脑和神经。等到发现抽筋、昏睡、发育停滞的时候，大脑往往已经遭受到了永久性的伤害。( PART 01 )
这种病很隐蔽 内分泌遗传代谢科副主任医师张英娴讲，许多病童在新生时期没什么两样，吃奶、睡觉、哭声都跟正常孩子一样。多数孩子在一岁以内发病，大概有三分之一在新生儿期就表现出症状。发病年纪越小，病情通常越严重。初次发病的原因多数是感染、饥饿、疲惫、接种疫苗、高蛋白饮食等。假如不迅速治疗，多数孩子会出现智力和运动发育缓慢、甚至倒退，还可能波及血液、消化、神经等多个器官。( PART 02 )
这种病可以预防也可以治疗 只要在出生时完成足跟血检查，就能提前发现问题，在孩子没显露出任何症状时就启动治疗，定期复查，绝大多数孩子的智力和运动能力能够和B正常孩子一样，将来能正常上课、工作、组建家庭。但漏掉检查的孩子，比如圆圆，等到三个月大的时候抽筋发作才确诊。那时毒素已经严重损伤了大脑，即便经过长期治疗和功能锻炼，孩子仍可能留下运动和发育方面的不足，给家庭带来很大压力。( PART 03 )
足跟血检查，到底查什么？新生儿足跟血检查，是国家免费提供的一项基本检查。通过采集宝宝脚后跟的血样，借助串联质谱技术，能够同时筛查几十种甚至上百种遗传代谢病，包含甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天甲状腺功能减低症等等。它的核心作用，就是在发病前揪出隐患。很多家长觉得“孩子看着没病，没必要查”。但遗传代谢病终究是这么个情形——它藏得深，等你发现不对劲，通常已经太迟了。( PART 04 )
给新生儿家长的贴心建议 不要存侥幸心理，更不能觉得“孩子没病就不用查”！特别是存在不明原因的家庭遗传、孕期异常、新生儿期黄疸消退缓慢、哺乳困难、反应欠佳、发育迟缓等情况，请立即建议做血尿串联质谱检查。来源：河南省儿童医院